Årsag
Duchennes muskeldystrofi forårsages af mutationer på X-kromosomet i DMD-genet, der koder for proteinet dystrofin. Sønner af kvindelige bærere har 50 % risiko for at arve sygdommen, døtre har 50 % risiko for at blive raske bærere af et muteret gen. Alle døtre af en mand med sygdommen bliver bærere af det muterede gen, mens sønnerne ikke arver sygdommen. Hos cirka en tredjedel er årsagen en ny mutation. Piger kan også få Duchennes muskeldystrofi, men det er ekstremt sjældent og skyldes i så fald enten, at det raske allel (gen) er inaktiveret på grund af mosaicisme, eller pigen kan bære to muterede dystrofingener.

Symptomer

Sygdommen giver progressiv, symmetrisk muskelsvaghed, ofte med etapevis forværring.
Det er meget sjældent at se symptomer i spædbarnsalderen, men de manifesterer sig i så fald som problemer hos barnet med at bevæge sig, sutte og trække vejret.
Det mest almindelige er, at symptomerne på muskelsvaghed viser sig i 2-3-årsalderen.

Børnene begynder ofte at gå senere og kan have en vuggende gang, tågang, problemer med at løbe, hoppe og med at rejse sig fra gulvet. Typisk er den såkaldte Gowers manøvre, hvor barnet støtter sig med hænderne på lårene, når det skal rejse sig fra gulvet.
Ud over muskelsvagheden forårsager sygdommen også ledstivhed og undertiden muskelkramper.

Sygdommen kan også give symptomer fra mave-tarmkanalen såsom obstipation, dysfagi, halsbrand, opkastning og dårlig ånde.
Kardielle symptomer forekommer som kardiomyopati og arytmi.

Somme tider ses indlæringsvanskeligheder, obsessiv-kompulsiv lidelse, depression eller adfærdsforstyrrelser inden for ADHD- eller autismespektret.
I status noteres på forskellige stadier af sygdommen muskelatrofi, pseudohypertrofi af lægge, udtalt lumbal lordose, tendens til vingeskapula, kontrakturer, deformiteter som equinovarus, skoliose, tegn på kardiomyopati og nedsat lungefunktion.

Udredning

Forhøjet CK. Diagnose stilles ved DNA-analyse. Evt. neurofysiologisk undersøgelse og/eller muskelbiopsi. Genetisk udredning, også af kvindelige slægtninge i den fødedygtige alder, ved positiv DMD-diagnose hos dreng.

Differentialdiagnoser

Andre muskeldystrofier såsom Becker’s muskeldystrofi. Polymyositis.

Behandling

Medicinering med kortison forbedrer muskelstyrke og muskelfunktion og forlænger den tid, drengene kan fortsætte med at gå med op til tre år, muligvis mere.
Der findes på indeværende tidspunkt ingen kausal behandling. Behandlingen fokuserer på at modvirke og lindre symptomer og at kompensere for funktionsnedsættelser. Kontakt med pædiatrisk neurolog, ortopædkirurg, kardiolog, rehabiliteringsteam.
Den tiltagende muskelsvaghed gør det nødvendigt at anvende forskellige hjælpemidler og tilpasninger. Det er vigtigt tidligt at modvirke fejlstillinger af led.
Psykologisk og social støtte bør stilles til rådighed for hele familien.
Børn, unge og voksne med funktionsnedsættelser kan modtage forskellige former for hjælp og støtte. Personer med omfattende funktionsnedsættelser kan ansøge om støtte til praktisk hjælp m.v. hos kommunen. Kommunen har det endelige ansvar for at sikre, at den enkelte får den hjælp, han eller hun har brug for.
Der er igangværende intensiv forskning nationalt og internationalt, og flere lovende lægemidler er under klinisk afprøvning.

Yderligere information

TREAT-NMD er et netværk for muskelsygdomme. www.treat-nmd.eu.

Brugervenlig version af guidelines for behandling af DMD: https://treat-nmd.org/care-overview/the-diagnosis-management-of-dmd/guide-for-families/

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.