Duchennes muskeldystrofi

Årsag

Duchennes muskeldystrofi forårsages af mutationer på X-kromosomet i DMD-genet, der koder for proteinet dystrofin. Sønner af kvindelige bærere har 50 % risiko for at arve sygdommen, døtre har 50 % risiko for at blive raske bærere af et muteret gen. Alle døtre af en mand med sygdommen bliver bærere af det muterede gen, mens sønnerne ikke arver sygdommen. Hos cirka en tredjedel er årsagen en ny mutation. Piger kan også få Duchennes muskeldystrofi, men det er ekstremt sjældent og skyldes i så fald enten, at det raske allel (gen) er inaktiveret på grund af mosaicisme, eller pigen kan bære to muterede dystrofingener.

Symptomer

Sygdommen giver progressiv, symmetrisk muskelsvaghed, ofte med etapevis forværring.
Det er meget sjældent at se symptomer i spædbarnsalderen, men de manifesterer sig i så fald som problemer hos barnet med at bevæge sig, sutte og trække vejret.
Det mest almindelige er, at symptomerne på muskelsvaghed viser sig i 2-3-årsalderen.

Børnene begynder ofte at gå senere og kan have en vuggende gang, tågang, problemer med at løbe, hoppe og med at rejse sig fra gulvet. Typisk er den såkaldte Gowers manøvre, hvor barnet støtter sig med hænderne på lårene, når det skal rejse sig fra gulvet.
Ud over muskelsvagheden forårsager sygdommen også ledstivhed og undertiden muskelkramper.

Sygdommen kan også give symptomer fra mave-tarmkanalen såsom obstipation, dysfagi, halsbrand, opkastning og dårlig ånde.
Kardielle symptomer forekommer som kardiomyopati og arytmi.

Somme tider ses indlæringsvanskeligheder, obsessiv-kompulsiv lidelse, depression eller adfærdsforstyrrelser inden for ADHD- eller autismespektret.
I status noteres på forskellige stadier af sygdommen muskelatrofi, pseudohypertrofi af lægge, udtalt lumbal lordose, tendens til vingeskapula, kontrakturer, deformiteter som equinovarus, skoliose, tegn på kardiomyopati og nedsat lungefunktion.

Duchennes muskeldystrofi

7 spørgsmål, der tester din viden om Duchennes muskeldystrofi