Duchennes muskeldystrofi

Årsag
Duchennes muskeldystrofi forårsages af mutationer på X-kromosomet i DMD-genet, der koder for proteinet dystrofin. Sønner af kvindelige bærere har 50 % risiko for at arve sygdommen, døtre har 50 % risiko for at blive raske bærere af et muteret gen. Alle døtre af en mand med sygdommen bliver bærere af det muterede gen, mens sønnerne ikke arver sygdommen. Hos cirka en tredjedel er årsagen en ny mutation. Piger kan også få Duchennes muskeldystrofi, men det er ekstremt sjældent og skyldes i så fald enten, at det raske allel (gen) er inaktiveret på grund af mosaicisme, eller pigen kan bære to muterede dystrofingener.

Duchennes muskeldystrofi

7 spørgsmål, der tester din viden om Duchennes muskeldystrofi